بررسی پلی مورفیسم های c677t و a1298c ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز در ناباروری مردان

ناباروری زوج ها یک مشکل جهانی بوده و بر طبق آمار سازمان بهداشت جهانی تقریبا یک زوج از هر هفت زوج تحت تاثیر مشکلات باروری یا کاهش باروری قرار می گیرد. در 50-20 درصد موارد علت ناتوانی زوجین برای داشتن فرزند، ناباروری مردان می باشد. ناباروری مردان یک اختلال هتروژن ناشی از فاکتورهای متعدد ژنتیکی و محیطی می باشد که منجر به نقص در اسپرماتوژنز می گردند. بر اساس مطالعات، ارتباط مثبتی بین غلظت فولات سرم با میزان تراکم، حرکت و مورفولوژی نرمال اسپرم ها وجود دارد. بنابراین احتمالا مسیر فولات در باروری مردان مهم می باشد. متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم فولات بوده و دارای نقش حیاتی در متعادل کردن ذخیره گروه های متیل بین سنتز dna و متیلاسیون آن می باشد. متیلاسیون dnaیکی از ویژگی های اپی ژنتیکی مهم می باشد که نقش حیاتی در تنظیم بیان ژن در اسپرماتوژنز دارد. موتاسیون های c677t و a1298cدر ژنmthfr باعث کاهش فعالیت آنزیم و به دنبال آن ناباروری مردان در برخی جمعیت ها می شوند. در این پژوهش، 303 مرد نابارور و 300 مرد بارور ایرانی جهت مطالعه پلی مورفیسم c677t، 131 مرد نابارور و 130 مرد بارور ایرانی برای مطالعه پلی مورفیسم a1298cبررسی شدند. پس از استخراج dna ژنومی از نمونه های خون این افراد، با استفاده از تکنیک pcr-rflpبررسی انجام گرفت. در پلی مورفیسم c677t فراوانی ژنوتیپ های cc، ct و tt در افراد نابارور به ترتیب 7/53%، 36% و 3/10% و در افراد کنترل به ترتیب 835/49%، 925/40% و 24/9% بود (458/0p=). در پلی مورفیسم a1298c فراوانی ژنوتیپ های aa، ac و cc در افراد نابارور به ترتیب 98/41%، 46/40% و 56/17% و در افراد کنترل به ترتیب 385/35%، 385/55% و 23/9% به دست آمد (066/0p=). در هر دو پلی مورفیسم تفاوت معنی داری در فراوانی ژنوتیپی بین افراد بیمار و کنترل مشاهده نشد (05/0p>). بررسی توام این دو پلی مورفیسم نشان دهنده ارتباط معنی دار بین هتروزیگوت های دو پلی مورفیسم c677t و a1298c در بین افراد بیمار و کنترل بود (035/0p=).